Dystrophy Muscular Progresif

Salam sejahtera teman sejawat semua.. Postingan kali ini saya ingin menulis sedikit tentang Dystrophy Muscular Progresif (DMP) atau yg dikenal juga Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) karena kelainan ini dibahas pertama kali secara komprehensif oleh Guillaume Duchenne. DMP adalah suatu penyakit genetik berupa kelemahan dan degenerasi otot rangka yg berubah menjadi jaringan ikat dan lemak, hal ini karena kelainan pada kromosom X, yg berfungsi untuk pembentukan protein dystrophin. Kelainan tersebut berupa mutasi pada gen untuk protein dystrophin dan menyebabkan suatu kelebihan pada enzyme creatine kinase. Hal tersebut akan menyebabkan integritas otot menurun. Gen dystrophin adalah gen terbanyak kedua pada mamalia. DMP diwariskan melalui X resesif. Maka oleh itu DMP kebanyakan dan hampir sebagian besar bahkan ada beberapa jurnal yg mengatakan hanya terjadi pada anak pria, wanita hanya sebagai karier. DMP muncul pada masa bayi atau anak-anak, sehingga sering terlambat dideteksi.   
Gejala yang paling tersering adalah kelemahan otot yg cenderung progresif, sering terjatuh, gangguan berjalan, gangguan keseimbangan, kelopak mata sering tertutup, jangkauan terbatas, atrofi gonad, scoliosis, kelainan rangka dan otot. Pemeriksaan neurologis seringkali menemukan hilangnya jaringan otot (wasting), kontraktur otot, pseudohypertrophy dan kelemahan. Beberapa jenis dari DMP dapat timbul dengan tambahan kelainan jantung, penurunan intelektual dan kemandulan. 
Prognosis dari DMP bervariasi tergantung dari jenis DMP dan progresifitas penyakitnya. Pada beberapa kasus dapat ringan dan memburuk sangat lambat, dengan kehidupan normal, sedangkan pada kasus yang lain mungkin memiliki pemburukan kelemahan otot yang bermakna, disabilitas fungsional dan kehilangan kemampuan berjalan. 
Penanganan fisioterapi tergantung telah sampai mana proses DMP berlangsung. Stretching diperlukan untuk menahan laju kontraktur. Latihan aktif dan beban menahan proses atropi. Pemakaian alat bantu seperti KAFO (knee angkle foot ortose) dapat memfasilitasi kemampuan fungsional anak. Perlu diingat pengobatan medis sangat diperlukan baik itu pemberian kortikosteroid untuk menahan proses degenerasi penyakit maupun tendon lengthening untuk mengulur kembali kontraktur otot.
Mungkin sedikit dari saya, mudah-mudahan dapat bermanfaat.. Apa bila masih ada hal yg belum jelas atau belum dimengerti saya selalu tunggu pertanyaan anda, tentunya juga saran dan kritiknya..

Read More

De Quervain's Syndrome

Salam sejahtera teman sejawat semua..

Pada kesempatan kali ini saya ingin sedikit membahas tentang suatu kasus yg menurut saya unik, yg akhir-akhir ini telah banyak saya temui. De Quervain's syndrome merupakan peradangan pada tendon dan pada penutup tendon otot abductor pollicis longus (APL) dan extensor pollicis brevis (EPB). Kedua tendon otot ini membentuk segitiga sama sisi di metacarpal I. Dalam perjalanannya ke ibu jari, tendon APL dan EPB ini saling beriringan dan bersampingan ke sisi tepi pergelangan tangan. Kemudian melalui suatu terowongan (tunnel) dekat ujung tulang radius lengan bawah. Nah terowongan ini adalah saluran berselubung licin yg dinamakan tenosynovium, peradangan pada tenosynoviun dan tendon ini yang dinamakan tenosynovitis. Pada de Quervain's syndrome ini gerakan tendon yang berada pada terowongan menjadi mengerut atau seret. Gejala de Quervain's syndrome berupa nyeri pada pergelangan tangan dan lengan bawah yang berdekatan dengan ibu jari bertambah saat ibu jari bergerak, nyeri juga dapat menjalar ke lengan atas. Tidak sedikit juga terdapat crepitasi. Provokasi nyeri dengan tes Finklestein, yaitu ibu jari tangan digenggam dengan 4 jari tangan yg sama, lalu pergelangan tangan digerakkan ke ulnar deviasi, jika terdapat nyeri maka positif anda de Quervain's syndrome.

Penyebab utama dari de Quervain's syndrome adalah overuse oleh karena gerakan yg berulang-ulang dalam waktu yg lama pada tangan terutama yg menggunakan ibu jari seperti mencubit, memeras, memelintir, menekan dan menggenggam. Uniknya sebagian besar kasus ini terjadi pada wanita. Selain itu tak menutup kemungkinan reumatoid artritis dan cidera langsung pada tangan juga menyebabkan de Quervain's syndrome. 

Intervensi yg bisa diberikan fisioterapi adalah berupa :

1.   Microwave diathermy selama 10-15 menit

2.  Ultrasound dengan dosis, gelombang 1 Mhz, kontinyu, intensitas 1,5-2 watt/cm2, waktu 4-5 menit tergantung area terapi

3.   Splinting atau elastic bandage dengan posisi ibu jari tangan abduksi dan pergelangan tangan radial deviasi.
Selain tentunya juga pengobatan dengan operasi.

Mungkin sedikit dari saya, mudah-mudahan dapat bermanfaat..

Saya tunggu kritik dan sarannya..

Read More