Dystrophy Muscular Progresif

Salam sejahtera teman sejawat semua.. Postingan kali ini saya ingin menulis sedikit tentang Dystrophy Muscular Progresif (DMP) atau yg dikenal juga Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) karena kelainan ini dibahas pertama kali secara komprehensif oleh Guillaume Duchenne. DMP adalah suatu penyakit genetik berupa kelemahan dan degenerasi otot rangka yg berubah menjadi jaringan ikat dan lemak, hal ini karena kelainan pada kromosom X, yg berfungsi untuk pembentukan protein dystrophin. Kelainan tersebut berupa mutasi pada gen untuk protein dystrophin dan menyebabkan suatu kelebihan pada enzyme creatine kinase. Hal tersebut akan menyebabkan integritas otot menurun. Gen dystrophin adalah gen terbanyak kedua pada mamalia. DMP diwariskan melalui X resesif. Maka oleh itu DMP kebanyakan dan hampir sebagian besar bahkan ada beberapa jurnal yg mengatakan hanya terjadi pada anak pria, wanita hanya sebagai karier. DMP muncul pada masa bayi atau anak-anak, sehingga sering terlambat dideteksi.   
Gejala yang paling tersering adalah kelemahan otot yg cenderung progresif, sering terjatuh, gangguan berjalan, gangguan keseimbangan, kelopak mata sering tertutup, jangkauan terbatas, atrofi gonad, scoliosis, kelainan rangka dan otot. Pemeriksaan neurologis seringkali menemukan hilangnya jaringan otot (wasting), kontraktur otot, pseudohypertrophy dan kelemahan. Beberapa jenis dari DMP dapat timbul dengan tambahan kelainan jantung, penurunan intelektual dan kemandulan. 
Prognosis dari DMP bervariasi tergantung dari jenis DMP dan progresifitas penyakitnya. Pada beberapa kasus dapat ringan dan memburuk sangat lambat, dengan kehidupan normal, sedangkan pada kasus yang lain mungkin memiliki pemburukan kelemahan otot yang bermakna, disabilitas fungsional dan kehilangan kemampuan berjalan. 
Penanganan fisioterapi tergantung telah sampai mana proses DMP berlangsung. Stretching diperlukan untuk menahan laju kontraktur. Latihan aktif dan beban menahan proses atropi. Pemakaian alat bantu seperti KAFO (knee angkle foot ortose) dapat memfasilitasi kemampuan fungsional anak. Perlu diingat pengobatan medis sangat diperlukan baik itu pemberian kortikosteroid untuk menahan proses degenerasi penyakit maupun tendon lengthening untuk mengulur kembali kontraktur otot.
Mungkin sedikit dari saya, mudah-mudahan dapat bermanfaat.. Apa bila masih ada hal yg belum jelas atau belum dimengerti saya selalu tunggu pertanyaan anda, tentunya juga saran dan kritiknya..

Posted in: pediatri